Fueron 284 campeones que han dibujado sus mascotas. En casi 2 meses de votación, han sido 18.964 votos para elegir los 5 que más recibieron corazones.

 

¡Felicitaciones a todas las mascotas!

¡Todas han sido dibujadas por verdaderos campeones!

y las mascotas ganadoras son...

MUCOPOLISACARIDOSIS.

¿HA OÍDO HABLAR ALGUNA VEZ SOBRE esta condición?*

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades hereditarias causadas por la falta de determinadas enzimas dentro de las células. Cuando hay falta de dichas enzimas, las células no funcionan perfectamente, causando problemas en varios órganos del cuerpo humano. Las MPS hacen parte de un grupo llamado Enfermedades por depósito lisosomal y se clasifican en diferentes tipos, de acuerdo con la enzima que falta.

LOS LISOSOMAS Y LAS MPS*

El problema nace dentro de las células del paciente. Más exactamente, dentro de los lisosomas, que son componentes de las células y son responsables por la digestión de productos de desecho dentro de las mismas células. En un cuerpo normal, las sustancias que llegan a los lisosomas son digeridas y devueltas a la misma célula para que vuelvan a ser reutilizadas. En las MPS, hace falta alguna de las 11 enzimas necesarias para este proceso. Debido al mal funcionamiento de una enzima lisosomal, los productos de desecho se acumulan dentro de las células, quedando más grandes que lo normal y causando lo que los médicos llaman una "Enfermedad por Depósito Lisosomal". El resultado es la acumulación crónica de estos productos, también llamados mucopolisacaridos, en diferentes órganos del cuerpo como el hígado, el bazo, corazón, vía aérea y en tejidos como la piel, causando múltiples síntomas,

¿CÓMO DIAGNOSTICARLAS?*

CONOZCA LAS CARACTERÍSTICAS*

Los síntomas varían de acuerdo con la edad del paciente, con el tipo de mucopolisacaridosis y con la severidad de la enfermedad de cada paciente.

Generalmente un médico genetista confirma si un paciente padece realmente de mucopolisacaridosis. Para eso, dicho médico efectúa un examen de sangre que identifica la falta o reducción en la actividad de las enzimas.

  • Algunos de los síntomas son:

    • Macrocefalia (cráneo más grande que lo normal)
    • Hidrocefalia
    • Discapacidad Intelectual
    • Cambios en los rasgos faciales
    • Aumento del tamaño de la lengua (macroglosia)
    • Dificultad visual
    • Dificultad auditiva

Veja otros síntomas

Este año, muchos pacientes dibujaran su #MascotaDelosCampeones en las

Oficinas de Dibujo #MPSDAY que sucedieran a lo largo de Latinoamérica.

 

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VÉASE EN EL VÍDEO OFICIAL DE LA CAMPAÑA:

¿CÓMO ES EL TRATAMIENTO DE
LAS MUCOPOLISACARIDOSIS?*

El tratamiento de las mucopolisacaridosis es complejo e involucra muchos profesionales de la salud, de acuerdo con cada uno de los síntomas presentados. Generalmente, el paciente es acompañado por el médico genetista, además del pediatra, neumólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, ortopedista, neurólogo, fisioterapeuta, odontólogo, fonoaudiólogo y psicólogo. Se recomienda que el paciente sea evaluado y seguido en un centro especializado en la atención de enfermedades genéticas, lo cual propicia un tratamiento más personalizado.

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*Referencias: 1. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166. 2. Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB. Enzyme replacement therapy and extended newborn screening for mucopolysaccharidoses: opinions of treating physicians. JIMD Rep. 2011;1:9-15. doi:10.1007/8904_2011_9. 3. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48. 4. Jurecka A, Zakharova E, Malinova V, Voskoboeva E, Tylki-Szymańska A. Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and a review of the literature. Clin Rheumatol. 2014;33(5):725-731. doi:10.1007/s10067-013-2423-z. 5. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459. 6. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13-18. doi:10.1093/rheumatology/ker395. 7. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397. 8. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95. 9. Wood TC, Harvey K, Beck M, et al. Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):293-307. doi:10.1007/s10545-013-9587-1. 10. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27- S34. 11. Thümler A, Miebach E, Lampe C, et al. Clinical characteristics of adults with slowly. progressing mucopolysaccharidosis VI: a case series. J Inherit Metab Dis. 2012;35(6):1071-1079. doi:10.1007/s10545- 012-9474-1. 12. Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:5. doi:10.1186/1750-1172-5-5. 13. Montaño AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):165-174. doi:10.1007/s10545-007-0529-7. 14. Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, et al. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiol. 2014;43(3):359-369. doi:10.1007/s00256-013-1797-y. 15. Kinirons MJ, Nelson J. Dental findings in mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio’s disease type A). Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1990;70(2):176-179. 16.Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 17. Lachman R, Martin KW, Castro S, Basto MA, Adams A, Teles EL.Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(2):109-118. doi:10.3233/PRM-2010-0115. 18. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis [hypothesis]. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18. doi:10.1186/1546-0096-7-18. 19. Fahnehjelm KT, Ashworth JL, Pitz S, et al. Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations in children with mucopolysaccharidosis. Acta Ophthalmol. 2012;90(7):595-602. doi:10.1111/j.1755-3768.2011.02280.x. 20. Zafeiriou DI, Batzios SP. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5-13. doi:10.3174/ajnr.A2832. 21. Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6):1183-1197. doi:10.1007/s10545-011-9359-8. 22. Braunlin E, Orchard PJ, Whitley CB, Schroeder L, Reed RC, Manivel JC. Unexpected coronary artery findings in mucopolysaccharidosis. Report of four cases and literature review. Cardiovasc Pathol. 2014;23(3):145-151. doi:10.1016/j.carpath.2014.01.001. 23. Mesolella M, Cimmino M, Cantone E,et al. Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2013;33(4):267-272. 24. Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201- 210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. 25. Martins AM, Dualibi AP, Norato D, et al. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr. 2009;155(4)(suppl 2):S32-S46. doi:10.1016/j.jpeds.2009.07.005. 26. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003. 27. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021. 28. Dhawale AA, Church C, Henley J, et al. Gait pattern and lower extremity alignment in children with Morquio syndrome. J Pediatr Orthop B. 2013;22(1):59-62. doi:10.1097/BPB.0b013e32835a0e6d. 29. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015. 30. Bhattacharya K, Balasubramaniam S, Choy YS, et al. Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:192. doi:10.1186/s13023-014-0192-7. 31. Choy YS, Bhattacharya K, Balasubramaniam S, et al. Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI). Mol Genet Metab. 2015;115(1):41-47. doi:10.1016/j.ymgme.2015.03.005. 32. Data on file. Biomarin Pharmaceutical, Inc. 33. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45-49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1. 34. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case

Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78.

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